محتويات المقال
تعريف متلازمة ريت وأعراضها ونصائح للتعايش معها, خلال فترة الجنين، يتطوّر الجينات والصبغيات بشكل دقيق، حيث يلعب ذلك دورًا هامًا في تشكيل الجنين. أي انحراف في هذا التطوير يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بأمراض جينية، مثل متلازمة ريت. سنتناول في هذا المقال مراحلها وأعراضها، ونقدم نصائح للتعامل معها، مع النظر في إمكانية وجود علاج لها.
ما هي متلازمة ريت Rett Syndrome
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي، متسببًا في تأثير شامل على المهارات الحركية واللغوية، إضافة إلى تأثيره على تطوير الدماغ. يظهر هذا الاضطراب عادةً في الإناث نتيجة لطفرة جينية، ونادرًا ما يحدث في الذكور بسبب قابلية هذه الطفرة لأن تكون مميتة للأجنة الذكرية. ولد الأطفال الذكور الذين يعانون من هذه المتلازمة يعتبرون حالة نادرة، وغالبًا ما يكونون عرضة لحياة قصيرة.
الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة ريت تتواجد على الكروموسوم X في جين MECP2، وتؤثر هذه الطفرة على إحدى البروتينات التي تلعب دورًا في نمو وتطوير خلايا المخ. يتقدم معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بشكل طبيعي في الفترة من الولادة حتى عمر 18 شهرًا، ثم يشهدون تراجعًا تدريجيًا في مهاراتهم الحركية.
أعراض متلازمة ريت حسب كل مرحلة
المرحلة الأولى (العلامات المبكرة):
تمتد هذه المرحلة خلال الستة أشهر الأولى من حياة الطفل، حيث يظهر بشكل شبه طبيعي. تكون أعراض المتلازمة خفية وتظهر على شكل برود، مثل عدم الاهتمام باللعب وصعوبات في الرضاعة. قد تمر هذه المرحلة دون أن يتم اكتشاف التغيرات الطفيفة التي يختبرها الطفل.
المرحلة الثانية (الانحدار):
تُسمى هذه المرحلة بالانحدار أو مرحلة التدمير السريع، حيث يفقد الطفل بعض مهاراته الحركية من عمر السنة حتى الأربع سنوات. تتضمن اضطرابات في التواصل وفقدان مهارات الكلام، بالإضافة إلى فقدان القدرة على استخدام اليدين وثبات الجسم في المشي.
المرحلة الثالثة (الهضبة أو الذروة والارتفاع):
يختلف بداية هذه المرحلة بين الأطفال، حيث يحاول الطفل التكيف مع المحيط. قد تتحسن قدرته على المشي، ولكن تزداد الأنماط المتغيرة في التنفس وتكثر نوبات البكاء والصراخ. يصعب اكتساب الوزن والحفاظ عليه، وتظهر صعوبات في الأكل والمضغ والبلع.
المرحلة الرابعة (تدهور الحركة):
تستمر هذه المرحلة لسنوات قد تمتد لعقود، وغالباً تبدأ في سن العشر سنوات. يحدث فيها الجنف، وهو انحناء بالعمود الفقري، مع ضعف في العضلات وفقدان القدرة على المشي. تظل مهارات الاتصال واللغة ووظيفة الدماغ ثابتة دون تدهور جديد.
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
بعض الأعراض تتداخل بين متلازمة ريت والتوحد، ولكن يمكن التفريق بينهما من خلال عدة جوانب:
- توقيت ظهور الأعراض:
- لا تظهر أعراض متلازمة ريت فور الولادة، وهو ما يشابه التوحد. يُلاحظ ضعف التطور الذهني والحركي عند الأطفال المصابين بمتلازمة ريت مع بداية تطويرهم، بينما يظهر ذلك في الأطفال المصابين بالتوحد بشكل عام.
- السلوك الاجتماعي:
- يُعتبر السلوك الاجتماعي فارقًا تشخيصيًا، حيث يتجنب مرضى التوحد التواصل البصري وصعب تطوير مهاراتهم الاجتماعية. بالمقابل، يُمكن لمرضى متلازمة ريت تطوير مهارات التواصل والحركات العين بشكل بسيط مع التدريب.
- الفروق الجسدية:
- يعاني المصابون بمتلازمة ريت من اضطرابات في الجهاز العصبي اللاإرادي، مما يؤدي أحيانًا إلى اضطرابات تنفسية خطيرة. في حين لا يعاني مرضى التوحد من هذه المشاكل.
- اضطرابات الحركة:
- تكون مشكلات الحركة والمشي أكثر صعوبة في متلازمة ريت، حيث يعاني المصابون من ارتعاش كبير وصعوبة في المشي واضطراب في العمود الفقري. أما في التوحد، يمكن أن يكون هناك ضعف في التنسيق أو مشاكل في المشي، ولكن لا تكون خطيرة.
- الاضطرابات النفسية:
- تتشابه مصادر القلق ونوبات البكاء الشديدة بين المصابين بمتلازمة ريت ومرضى التوحد، حيث يعاني كل منهما من صعوبة في الاندماج في المجتمع بسهولة.
شاهد أيضا: أسباب سواد الشفاه ونصائح لعلاج الشفايف الداكنة
نصائح لعلاج متلازمة ريت للتعايش معاها
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ريت، حيث يركز الأطباء على معالجة الأعراض من خلال تبني أنماط علاجية متعددة، وقد يشمل العلاج ما يلي:
- علاج النطق واللغة:
- يستهدف تحسين قدرة المصابين بمتلازمة ريت على النطق من خلال جلسات مخصصة تحت إشراف متخصصين يعملون على تطوير مهاراتهم اللغوية.
- العلاج السلوكي:
- يركز على تحسين وضعية الجلوس والحركة، ويعمل على تطوير سلوك المصابين وتعزيز قدرتهم على الاعتماد على أنفسهم، بما في ذلك تقويم السلوك وتطوير مهارات ارتداء الملابس وتناول الطعام بشكل مستقل.
- العلاج البدني:
- يهدف إلى تقوية الأعصاب وتحسين قدرة المصاب على الحركة، مما يساعد في الوقاية من تدهور القدرات الحركية. يتضمن دعم المفاصل والعضلات والأعصاب للوقاية من الإصابة بالجنف.
- الأدوية المنظمة لضربات القلب:
- تُعتبر هذه الأدوية أساسية للحفاظ على انتظام ضربات القلب، وذلك للوقاية من النوبات القلبية المفاجئة التي يمكن أن تكون خطيرة للمصابين بهذه المتلازمة.
- الحفاظ على نظام صحي ووزن مناسب:
- يشكل الحفاظ على وزن صحي ومناسب جزءًا هامًا من العلاج، حيث يساعد في دعم الجسم وحمايته من سوء التغذية، مما يسهم في تحسين حالة المصابين بمتلازمة ريت.